B12 vitamini (kısaca=kobalamin), hayvansal gıdalardan özellikle kırmızı ette bulunur. Yiyecekle alınan kobalamin proteine bağlıdır, midede asit ve pepsin ile proteinden ayrılır ve tükürük ve mide sekresyonlardaki haptokorrine bağlanır.
Haptokorrin- kobalamin kompleksindeki kobalamin pankreatik proteazlarla serbest hale gelir. Barsağın ilk kısmında(Proksimal ileumda), mideden salgılanan intrinsik faktöre bağlanır. Kobalamin-intrinsik faktör kompleksi ileum mukoza hücreleri üzerinde bulunan CUBAM (cubilin+amnionless) reseptörlerine bağlanarak, hücre içine alınır.
Lenfatik dolaşıma salındığında transkobalamine bağlanır. Dokularda, çeşitli kimyasal reaksiyonlar için gereken adenozilkobalamin ve metilkobalamine dönüştürülür.
Vitamin B12 eksikliğine neden olabilecek tüm etkenler ayrıntılı olarak irdelenir;
- Beslenme hikayesinde; kırmızı et, süt, deniz ürünleri tüketimi ve vejetaryen beslenme olup olmadığı
- İleal rezeksiyon veya gastrektomi gibi cerrahi işlemler
- Malabsorpsiyon veya parazitoz gibi hastalıkların bulguları
- Korozif madde veya uzun süreli histamin 2 reseptör blokeri ve proton pompa inhibitörü tedavisi alımı sorgulanmalıdır
Solukluk, hafif sarılık, takipne, taşikardi gibi anemi bulguları bulunabilir.
Açıklanamayan parestezi, kol-bacakta hissizlik, kognitif değişiklikler, dengesiz yürüme, ataksi, açıklanamayan psikiyatrik bozukluklar, hafızada bozulma gibi nörolojik belirti ve bulgular varsa şüphelenilir.
Omuriliğin posterolateral kolon tutulumunda, alt ekstremitede vibrasyon ve pozisyon hissinin kaybı görülür. En önemli akılda tutulacak ise nörolojik ve psikiyatrik bulguların hematolojik bulgular gelişmeden önce de ortaya çıkabileceği akılda tutulur
Çocuklarda klinik daha farklı olabilir.
Bebeklik-süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, hatta kazanılmış motor hareketlerde gerileme, aralıklı titreme atakları, iştahsızlık ve apati görülebilir.
Dilde papillaların atrofisi(büyük çocuklarda özellikle) düz, parlak kırmızı dil saptanabilir.
Beslenmesi kötü olan ve nöropsikiyatrik bulguları olan; metabolik hastalıklar nedeniyle proteinden kısıtlı diyet alan çocuklar: örn. fenilketonüri), mide veya ince barsak cerrahisi geçiren hastalar, inflamatuvar barsak hastalıkları, uzun süredir histamin 2 reseptör blokeri ve proton pompa inhibitörü tedavisi alan hastalar bir bulgusu olmasa da B12 vitamini eksikliği açısından araştırılır.
Anemiye eşlik eden makrositoz varlığında B12 vitamini eksikliğinden şüphelenilir.
Ancak, tam kan sayımı tek başına tanısal bir tetkik olarak kabul edilmez.
Eşlik eden demir eksikliği anemisi, talasemi taşıyıcılığı veya inflamatuvar hastalıkların bulunması halinde normositer ve hatta mikrositer değerler görülebilir.
Özellikle ağır eksikliklerde, lökosit ve trombosit sayısı da azalmış olarak bulunabilir
Periferik kan yaymasında güzel bir incelemede tam kan sayımını destekler şekilde, makrositer oval eritrositler, anizositoz, poikilositoz, şistositler ve genç miyeloid öncüller, nötrofillerde hipersegmentasyon görülür.
Laktik dehidrogenaz, indirekt bilirubin düzeylerinde ve serum demir satürasyonunda artma, haptoglobinde düşme görülür.
Retikülosit sayısı çoğunlukla azalır ve kemik iliği yayması tanısal zorluk taşıyan olgularda en son tetkik olarak düşünülür.
Türkiye’de bebeklerde ve süt çocukluğu döneminde en sık görülen B12 vitamini eksikliği nedeni, annenin gebelik dönemindeki B12 vitamini eksikliğidir. Bu nedenle, B12 vitamini eksikliği tanısı konulan süt çocuklarının annesinde de B12 vitamini eksikliği aranmalıdır.
Tam idrar tetkiki ile persistan proteinüri, süt çocukluğu döneminde nadir görülen İmerslund-Grasbeck sendromunun bir bulgusu olabilir.
Üst gastrointestinal sistem endoskopisi ve biyopsisi ile mide atrofi ve/veya enterokromafin hücre hiperplazisinin saptanması pernisiyöz anemi tanısını destekler.
H.pylori enfeksiyonu da biyopsi ve/ veya üre nefes testi ile araştırılır. Anti-intrinsek faktör ve gastrik anti-parietal hücre antikorlarının saptanması pernisiyöz anemi tanısını destekler.
Kobalamin vitamini ülkemizde;
Siyanokobalamin formunda 1000 mikrogram’lık ampül,
Hidroksikobalamin içeren B kompleks ampülü, tableti
Metilkobalamin oral spey(çocuklarda en iyi tolere edilen) şeklinde piyasada bulunmaktadır.
Bu ilaç hem parenteral hem de oral tedavide kullanılır. Çok farklı tedavi rejimleri vardır. Çocuk hekiminin tedaviye yanıtını takibiyle, uygun dozda B12 vitamini verildiğinden emin olmasıdır
Tedavi süresi nedene göre belirlenir:
- Diyetle yetersiz alıma bağlıysa, eksiklik bulguları düzeldikten sonra çocuğun ayına-yaşa uygun günlük B12 vitamini alımı (diyetle veya multivitamin desteğiyle) sağlanır.
- Kobalamin emilim bozukluğu varsa ve altta yatan nedenin tamamen tedavisi mümkünse tedavi ile bulgular düzeldikten sonra, yaşa uygun günlük B12 vitamini alımı sağlanır.
- Ancak, bu grupta altta yatan hastalığın tedavisi mümkün değilse veya hastada kobalamin metabolizma bozukluğu varsa ömür boyu B12 vitamini kullanımı önerilir.
Doktor Emre KARAYEL
Çocuk Hastalıkları Uzmanı